Trombofili test

For at detektere en genetisk prædisponering (HP) for trombose hos patienter, ordineres test for thrombophilia. Laboratoriemetodernes praktiske betydning er meget vigtig - de giver mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme som trombose, tromboflebitis, lungeemboli etc. Det er især vigtigt at identificere trombofili i tid under graviditeten. Ved at kende patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk støtte helt op til fødslen.

Årsager og symptomer

Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, som begrænser dannelsen af ​​blodpropper.

Blodpropper dannes under blodkoagulering for at genoprette beskadigede beholdere som følge af biokemiske reaktioner mellem særlige celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for regulering af hæmologi og hæmostase. Ved nedbrydning af disse processer begynder blodpropper at danne uden tilsyneladende grund og blokere blodstrømmen til de omgivende væv. Denne tendens til øget blodpropper kaldes hæmatogen trombofili.

Hvis en patient har trombofili, afhænger de kliniske manifestationer af clots placering, graden af ​​kredsløbssygdomme, komorbiditet, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for lokalisering, stigende ødem. Udviklingen af ​​sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelig og erhvervet.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste symptomer er forekomsten af ​​multipel trombose hos relativt unge mennesker uden tilsyneladende grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største forudsætning for den medfødte form fremkommer, når begge forældre er bærere af defekte gener. Følgende anomalier er mest almindelige:

  • en mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for den forøgede dannelse af blodpropper;
  • faktor V Leiden, der forhindrer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i ældre alder og opstår som følge af autoimmune sygdomme, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømning gennem vener og arterier. Unormal koagulering kan forekomme efter alvorlig operation, kateterisering af kar, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale præventionsmidler.

Hvornår er der behov for tests?

Undersøgelse og analyse af genetisk thrombophili skal gøres under sådanne omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, så har kvinden brug for yderligere undersøgelse.

  • gentagen thrombose;
  • enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning
  • komplikationer der opstår ved at bære et barn
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige skader, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke tests udføres?

Til undersøgelsen tages venet blod, som indeholder genetiske markører for thrombofili, information om sammensætningen, viskositet, koagulation. For at gøre dette er patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som gør det muligt at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det omfatter definitionen af ​​parametre som:

  • blodkoagulationstid
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • tromboset tid
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret omkalkningstid;
  • lysisperioden (opløsning) af euglobulinkolben;
  • antithrombinaktivitet;
  • koagulationsfaktorer
  • D-dimer og andre
For at identificere en genmutation er det nødvendigt at undersøge yderligere.

En separat undersøgelse foreskrives, hvis en genetisk mutation mistænkes for at detektere genpolymorfisme og bekræfte den medfødte modtagelighed for sygdommen. Til dette er specifikke analyser nødvendige. At bestemme formen af ​​genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har en genmutation. Analyse af arvelig trombofili indbefatter påvisning af de hyppigst arvede polymorfier:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 og andre;
  • antithrombin 3 mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitor gen PAI-1 4G / 5G og andre.

Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Ved planlægning af graviditetsadfærd screening test. Hovedkravet til forberedelse er at afholde sig fra mad i 8 timer før analyse. Nogle gange er der behov for differentiel diagnose for at skelne en sygdom fra hæmofili.

Dekodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​sygdommen, men forårsager en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Undersøgelsen kan give et positivt resultat.

Genotypen af ​​polymorfisme hos en patient kan repræsenteres ved hjælp af følgende muligheder:

  • GG - normen;
  • A / A - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Trombofili resultater viser tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Mutationer ikke identificeret.
  • Homozygot - angiver tilstedeværelsen af ​​to gener med en modificeret struktur, så sandsynligheden for sygdoms manifestationen er høj.
  • Heterozygot. Det betyder, at patienten er bærer af et modificeret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Dekodning af analysen af ​​genpolymorfisme er vist i tabellen:

Hvornår er en trombofili test foreskrevet og hvad kan han fortælle?

Trombofili er en patologisk tilstand i det humane kredsløbssystem, hvor der er stor risiko for dannelse af trombose i vaskulære strukturer. Dette sker fordi de naturlige processer af hæmostase er krænket, og blodpropper øges markant. Som følge heraf koagulerer blodet ikke, hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseende af blodpropper. Sidstnævnte er igen i stand til at udvikle sig i alle skibe i menneskekroppen og generere de farligste patologier.

På grund af trombofili udvikler ofte vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. De mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er slagtilfælde og hjerneskade. I lyset heraf bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvarsniveau. I dag vil vi tale om, hvad der er analysen af ​​trombofili, hvordan den udføres og hvad er dens norm.

Hvornår er analysen tildelt?

Trombofili er en patologisk tilstand præget af en overtrædelse af blodkoagulationssystemet

Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af naturen af ​​denne sygdoms forløb er det uberørt og sjældent udtalt. Som regel vil patienter med trombofili ikke vide om dets forløb, indtil trombose forværres eller dets komplikationer fremkommer.

Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.

I moderne medicin er der få specialiserede udnævnelser til trombofili. De vigtigste indikationer er:

  • Tilstedeværelsen af ​​patologi i nære slægtninge
  • forekomsten af ​​sådanne trombose-sygdomme og deres komplikationer
  • overført trombose eller risici for dens udvikling
  • behovet for operation, der kan fremkalde trombose
  • langvarig brug af visse stoffer (hormoner, p-piller)
  • Graviditet eller problemer i løbet af kurset

I princippet er der få opgaver til diagnostik. På trods af dette kan behovet for dens gennemførelse bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Endnu en gang er forebyggende diagnostik vigtig for et langt og højkvalitetsliv for mennesker.

Skal jeg forberede mig på undersøgelsen?

Blod til analyse skal tages fra den cubitale vene om morgenen på tom mave.

En thrombophilitest er en blodprøve, hvor en koagulationsproces fremkaldes af en diagnostiker. Der er mange typer af sådan diagnostik, men i hvert fald ligger essensen af ​​en sådan diagnose i en grundig undersøgelse af det menneskelige biomateriale.

Profilanalyse kræver ikke analyse. Ofte nok:

  1. donere blod om morgenen
  2. gør det på en tom mave
  3. Ingen rygning et par timer før undersøgelsen
  4. nægte alkohol og fede fødevarer i 1-2 dage før biomaterialet indsamling
  5. udelukke fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen

Derudover er det vigtigt at advare diagnosen om eventuelle lægemidler. Det skal huskes, at nogle lægemidler øges eller tværtimod reducerer blodkoagulation. For nøjagtig afkodning af resultaterne vil en diagnostiker give en historie om sygdomme. Således kan tilstedeværelsen af ​​trombose og lignende patologier indirekte indikere trombofili.

Det ovenfor beskrevne præparat vedrører kun test, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertet eller skibets arbejde, er det ofte ordineret yderligere diagnostik, der også gør det muligt at identificere trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Afklare behovet for specialuddannelse skal være direkte hos diagnosen i nogle dage før diagnosen.

Typer af trombofili screening

Diagnose af trombofili indeholder flere tests.

Som nævnt tidligere udføres en basisk trombofili test gennem en blodprøve.

I de fleste tilfælde, for at identificere denne patologi, udføres to typer af undersøgelser:

  • Komplet blodtal, der tager sigte på at identificere de grundlæggende indikatorer for tilstanden af ​​biomaterialet (niveauet af røde blodlegemer, blodplader osv.).
  • Avanceret blodprøve for at bestemme dens koagulation.

Ofte er biomaterialet taget fra fingerens phalanx og fra venen. Omfattende diagnose af thrombophilia detektion omfatter følgende procedurer:

  • Coagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst ​​blod.
  • APTTV - skabelsen af ​​kunstige betingelser for koagulering af biomaterialet.
  • Bestemmelsen af ​​protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
  • Undersøgelse af blodsukkers reaktion på nedbrydning af visse proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S osv.) - foranstaltninger, der gør det muligt at bestemme årsagen til problemer med koagulabilitet i biomaterialet.

I princippet er en thrombophilitest altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dets fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har avanceret ret langt, derfor er det meget nemt at identificere patologiske processer i blodsubstansen.

Diagnose af trombofili hos offentlige medicinske institutioner er sjælden. For at levere den tilsvarende analyse skal man som regel henvende sig til de betalte laboratorie- og diagnosticeringscentre. Udgifterne til forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks det vil være.

Diagnose af genetisk blodpatologi

Genetiske thrombofili-test er rettet mod at identificere genpolymorfisme

Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves der en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af ​​denne type patologi er reduceret til, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres til patienten på en arvelig måde. Ovennævnte thrombophilietest afslører kun erhvervede blodforstyrrelser, men der er ingen medfødte læsioner.

For nøjagtigt at diagnosticere genetisk thrombophili kræves en polymerasekædereaktion (PCR) -baseret undersøgelse. En sådan diagnose er mere global, da den undersøger både specifikke indikatorer for blodkoagulation og processer i det på genniveau.

Analyser af denne formation er nødvendigvis ledsaget af følgende prøver:

  • definition af Leiden-mutation
  • verifikation af protrombotisk mutation;
  • påvisning af mutationer af MTHFR-genet og nogle plasminogener.

Den kumulative undersøgelse af genstrukturen i blodet afslører dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, hvilket er ukorrekt og fremkalder en forstyrrelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der angiver genetisk trombofili, derfor er det så vigtigt at identificere denne sygdom.

Den specifikke analyse af den betragtede art har et mål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet af forringet koagulering er som regel opdaget på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten foreskrives et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af ​​dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men for at eliminere risikoen for blodpropper. Med den rette tilgang til behandling oplever personer med genetisk trombofili ikke betydeligt ubehag og lever i mange år.

Mulige resultater

Afkodningsanalyse involverede en hæmatolog

Udnævnelsen af ​​test for trombofili og deres specifikke dannelse udføres af mange læger: kirurger, generelle terapeuter, phlebologer og andre specialister. Afkrydning af resultaterne af en sådan diagnostik er imidlertid en hædologs prærogativ. Kun denne læge har den nødvendige viden til at foretage en nøjagtig diagnose. Også en hæmatolog bestemmer ofte det videre forløb af behandlingen for patienten og alvorligheden af ​​hans sygdom.

Resultaterne af analysen for thrombophili kan imødekomme et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af ​​diagnostik og laboratorieprocedurer, der gennemføres i processen.

Dekryptering af resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor skal det altid udføres af en professionel læge. I det mindste ved diagnosticering er det vigtigt at overveje:

  • patienthistorie
  • hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
  • træk ved en bestemt sag (taget af de undersøgte lægemidler, type analyse osv.)

Efter afkodningen foretager hematologen en nøjagtig diagnose af patienten med begrundelsen for resultaterne. Afhængigt af diagnosens resultater bestemmes yderligere udnævnelser for den person, der undersøges. Ofte omfatter trombofili behandling af diæt, medicin og livsstilsjustering. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet.

Risiko for trombofili

Trombofili kan forårsage phlebothrombosis.

I slutningen af ​​dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet thrombophilia. Det er allerede blevet bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodsukkeret, hvilket fremkalder forkert blodkoagulation.

Resultatet af denne tilstand af kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer ved hjælp af blodpropper af biomaterialet, hvilket kan forårsage de farligste komplikationer.

De forholdsvis harmløse virkninger af thrombophili anses for at være:

  1. trombose af forskellig sværhedsgrad
  2. problemer med strukturen af ​​vaskulære strukturer
  3. blodmangel af forskellige typer, provokerende vævsnekrose

Konsekvenserne af disse forhold kan være endnu mere farlige sygdomme. Trombofili fører ofte til et slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis det ikke behandles ordentligt og på en passende måde.

Særlig opmærksomhed på problemerne med blodkoagulation er vigtig for at give gravide kvinder. Siden under graviditeten er den kvindelige krop under enormt pres, kan trombe i løbet af en given tid ske til enhver tid. Tilstedeværelsen af ​​thrombophili øger naturligvis risikoen flere gange.

I de fleste kliniske tilfælde, hvor en gravid kvinde havde trombofili, opstod der abort eller for tidlig fødsel.

I betragtning af den tilsvarende statistik er forventede mødre, der lider af sygdom, bedre til ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i klinikken. Derudover er en vigtig og omfattende tilgang til behandling af thrombophilia, samt minimering af potentielle komplikationer vigtig. Som praksis viser, kan spore den patologiske tilstand du undgå de værste konsekvenser af enhver gravid pige.

Mere information om trombocili findes i videoen:

Måske er dette de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel udgået. Trombofili er et farligt fænomen, derfor er dets tilstedeværelse uacceptabel. Kun rettidig test, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til mangel på komplikationer.

Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Forhåbentlig har det præsenterede materiale hjulpet alle læsere af vores ressource til at håndtere faren for trombofili og metoderne til dens diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket behandling af alle sygdomme, og bedre - det fuldstændige mangel på dem!

Trombofili test og test: resultater og resultater (med priser)

Thrombophilia er et kollektivt udtryk, hvorved der forstås lidelser i hemostasen af ​​den menneskelige krop, hvilket fører til trombose, dvs. dannelsen af ​​blodpropper og blokering af blodkar af dem, ledsaget af karakteristiske kliniske symptomer. På nuværende tidspunkt menes det, at den arvelige komponent er vigtig i udviklingen af ​​trombofili. Det har vist sig, at sygdommen oftest forekommer hos mennesker, der er udsat for det - bærere af visse gener. Nu er der mulighed for at analysere for trombofili, det vil sige at bestemme prædisponeringen på grund af et sæt gener til dannelsen af ​​blodpropper. Analysens specifikationer vil blive diskuteret nedenfor.

Til hvem er tildelt

Analyse af genetisk trombofili kan passere enhver person, fordi undersøgelsen simpelthen udføres og ikke har kontraindikationer. Men ifølge læger er det ikke fornuftigt at diagnosticere alle i træk. Derfor anbefales det at identificere trombofili markører for følgende kategorier af patienter:

  • Næsten alle mænd.
  • Mennesker over 60 år.
  • Blodrelaterede personer af mennesker, der havde trombose af en uklar natur.
  • Kvinder under graviditet med risiko for trombose samt planlægning af graviditet og indtagelse af perorale præventionsmidler til patienter.
  • Mennesker med kræftpatologi, autoimmune processer og metaboliske sygdomme.
  • Patienter efter operation, alvorlige skader, infektioner.

Specifikke indikationer for analysen af ​​trombofili, som er forårsaget af genpolymorfisme, programprocesser for blodkoagulation, er graden af ​​graviditet, som kvinder tidligere havde: spontan afbrydelse, dødsfald, for tidlig fødsel. Også i denne kategori er kvinder, der havde trombose under graviditeten. Det er disse patientgrupper, der bør undersøges først. Testen vil afsløre ændringerne forbundet med polymorfisme af kodende gener og ordinere den nødvendige behandling. Terapi vil hjælpe med at forhindre føtal fosterdød, trombose i de tidlige og sene postnatale perioder, fostrets patologi i løbet af den næste graviditet.

Til dannelse af blodpropper ansvarlige serier af gener.

Kernen i undersøgelsen

I genetik er der sådan en gen som polymorfisme. Polymorfisme involverer en situation, hvor forskellige varianter af det samme gen kan være ansvarlige for udviklingen af ​​det samme træk. De gener, der er ansvarlige for polymorfisme, og som er "initiatorerne" af thrombophili er:

  1. Gener af blodkoagulationssystemet.
  2. Genet der koder for protrombin.
  3. Genet der koder for fibrinogen.
  4. Glycoprotein-genet la.
  5. Gener ansvarlig for vaskulær tone osv.

Det vil sige, at der er mange gener ansvarlig for polymorfisme. Dette forklarer hyppigheden af ​​forekomsten af ​​tilstanden, diagnoseproblemet samt de mulige vanskeligheder ved søgningen selv for årsagerne til visse patologier. Om polymorfisme og arvelig eller medfødt trombofili regner de som regel, når alle andre årsager, der fører til trombose, udelukkes. Selvom der i virkeligheden forekommer polymorfisme af gener hos 1-4% af befolkningen i befolkningen.

Hvordan er det

Prøven udføres på grundlag af et konventionelt laboratorium, hvor de nødvendige betingelser for den sterile opsamling af materiale opstår. Afhængigt af medicinske institutioners ressourcer kan analysen tage:

  • Buccal epitel (buccal epithelium).
  • Venøst ​​blod.

Der kræves ingen speciel forberedelse til analysen. Den eneste mulige betingelse er måske bloddonation på tom mave. Det er nødvendigt at tale på forhånd med alle de komplicerede med den specialist, der henviste dig til testen. Lægen vil fortælle dig hvordan man skal tage testen, og hvordan den er korrekt kaldt.

resultater

Dekodningsanalyse har sine egne egenskaber. Faktum er, at for forskellige patienter, under hensyntagen til oplysninger om tidligere sygdomme, kan den generelle tilstand, samt hvorfor testen er foreskrevet, være en undersøgelse af forskellige indikatorer, der kan foreskrives. En liste over de mest anbefalede vil blive præsenteret nedenfor.

Plasminogenaktivatorinhibitor. I løbet af denne analyse bestemmes "arbejdet" med genet, som er ansvarlig for aktiveringen af ​​fibrinolyseprocessen, det vil sige spaltningen af ​​en blodprop. Analysen afslører følsomheden hos patienter med arvelig trombofili til udvikling af myokardieinfarkt, aterosklerose, fedme, koronar hjertesygdom. Dekodningsanalyse:

  • 5G 5G - niveauet i det normale område.
  • 5G 4G - mellemværdi.
  • 4G 4G - øget værdi.

Der er ingen normale værdier for denne indikator. Således bestemmes kun polymorfisme af et gen.

Niveauet af fibrinogen - det vigtigste stof involveret i processen med dannelse af thrombus bestemmes af markørfibrinogenet, et beta-polypeptid. Diagnostik giver dig mulighed for at identificere polymorfismen af ​​genet, der er ansvarligt for niveauet af fibrinogen i blodet, hvilket er vigtigt i tidligere graviditetspatologier (abort, placentas patologier). Resultaterne af analysen af ​​thrombophili antyder også en risiko for slagtilfælde, trombose. Udskrift:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen.
  • G A - en lille stigning.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien.

Koagulationssystemets virkninger og tilstedeværelsen af ​​genetisk thrombophili vurderes også ved niveauet af koagulationsfaktoren 13. Afkodning af analysen gør det muligt at identificere følsomheden over for trombose og udviklingen af ​​myokardieinfarkt. Diagnostik afslører følgende mulige varianter af genpolymorfisme:

  • G G - faktoraktiviteten er normal.
  • G T er et moderat fald i aktivitet.
  • T T - et væsentligt fald. Ifølge undersøgelser er trombose og comorbiditeter i en kohorte af mennesker med T T-genotypen meget mindre almindelige.

Diagnose mutation Leiden, der er ansvarlig for den tidlige udvikling af tromboembolisme, trombose, præeklampsi, tromboemboliske komplikationer, der opstår på baggrund af graviditet, iskæmiske slagtilfælde, kan du bestemme niveauet af koagulationsfaktor 5 kodet af F5 genet. Koaguleringsfaktoren er et specielt protein indeholdt i humant blod, som er ansvarlig for blodets koagulering. Hyppigheden af ​​forekomsten af ​​genets patologiske allel er op til 5% i befolkningen. Diagnostiske resultater:

  • G G - stoffets koncentration svarer til normen. Der er ingen genetisk trombofili.
  • G A - en lille stigning. Der er en forudsætning for trombose.
  • A A - et betydeligt overskud af værdien. Diagnose viste en forudsætning for øget blodkoagulering.
Diagnosen af ​​Leiden-mutationen bestemmer blodkoagulationsfaktoren.

Hos kvinder med forventet fremtidig kvindehormonbehandling eller patienter med behov for at anvende orale præventionsmidler anbefales en diagnose af faktor 2-niveauet i blodkoagulationssystemet. Dens definition gør det muligt at identificere risikoen for tromboemboli, trombose, myokardieinfarkt under graviditet og under behandling. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodes af F2-genet, som har en vis polymorfisme. Faktoren er altid til stede i blodet i en inaktiv tilstand og er en forløber for thrombin - et stof involveret i koagulationsprocessen. Ved afslutningen af ​​diagnosen kan følgende resultat angives:

  • G G - genetisk trombofili og forhøjet blodkoagulation er ikke.
  • G A - der er en forudsætning for trombose. Heterozygot form af trombofili.
  • A A - høj risiko for trombose.

Lægen kan ud over genetiske markører af thrombophili tildeles til beslægtede undersøgelser, såsom definitionen af ​​D-dimer, som er en markør for trombose. D-dimer er et fragment af spaltet fibrin og fremkommer ved opløsning af en blodprop. Med undtagelse af gravide vil analyseresultaterne blive betragtet som normale, hvis referenceværdierne på 0-0,55 μg / ml ligger inden for referenceværdierne. Med en stigning i graviditetens varighed øges indikatorens værdier. Øgningen i værdien kan iagttages ikke kun i thrombophilia, men også i en række onkologiske sygdomme, patologier i det kardiovaskulære system og leveren, efter skader og nylige operationer. I disse tilfælde vil diagnosen trombofili være uinformativ.

APTT-analysen er udført for at vise den samlede funktion af blodkoaguleringskaskaden.

Næsten rutinemæssig analyse er analysen med navnet APTT, det vil sige bestemmelsen af ​​den aktiverede partielle tromboplastintid, det vil sige det tidsinterval, i hvilket dannelsen af ​​en blodpropp forekommer. Analysens værdi viser ikke så meget tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili som det generelle arbejde i blodkoaguleringskaskaden.

Andre markører af medfødt trombofili er også tildelt: Definition af integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 og 2, methylen folatreduktase. Også til diagnosticering af koagulationssystemets arbejde bestemmes niveauerne af fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antithrombin 3 og trombintid. Hvilke typer tests skal udføres, lægen indikerer, givet de umiddelbare indikationer for diagnose.

Gennemsnitlige satser

Analyse af arbejdet med gener, der er ansvarlig for polymorfisme og tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili er ikke en rutinemæssig undersøgelse, derfor er diagnosen næppe mulig på grundlag af en gennemsnitlig medicinsk institution. I større medicinske centre og i kommercielle klinikker udføres undersøgelsen ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Udgifterne til sådan forskning kan variere betydeligt. Hvor meget er studiet, kan du finde ud af det direkte på hospitalet, hvor det bliver afholdt.

Genetisk thrombophilianalysetransskription

Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til at danne blodpropper. Patologi refererer til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant på stadiet af intrauterin udvikling, det er arvet. Dernæst vil vi overveje mere detaljeret, hvad genetisk thrombophili er, udførte forsøg, deres fortolkning.

Hvad er genetisk trombofili

Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sygdom er erhvervet, og den anden - oftere arvelige.

Trombofili kan være kronisk, men fører ikke altid til trombose. Under patologien øger risikoen for dannelse af vaskulære blodpropper.

Forstå at dette er en arvelig type patologi kan være følgende funktioner:

  • dannelsen af ​​trombose op til 30 år;
  • posttrombotiske komplikationer;
  • obstruktion af pulmonal arterie eller mesenteri.

Når disse symptomer opstår, udføres en blodprøve for genetisk trombofili, forskellige undersøgelser.

Faren for patologi er, at det kan føre til dannelse af blodpropper på steder, hvor de ikke er nødvendige. Dette vil udløse myokardieinfarkt, lungeinfarkt eller endog patientens død.

Denne patologiske tilstand er kendetegnet ved langvarig behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i blodåren.

Under en sygdom kan en blodpropp binde sig til karvæggen og fremkalde udviklingen af ​​inflammation (flebotrombose) eller blokere den.

Årsager til udvikling

For at forstå årsagerne til arvelige sygdomme er du nødt til at forstå spørgsmålet om genmutationer.

Genene er ikke konstante, varierer med forskellige frekvenser. Af denne grund vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili henviser til sidstnævnte.

For at provokere skadelige mutationer kan sådanne faktorer som:

  • menneskeskabte katastrofer;
  • dårlig økologi;
  • brugen af ​​GMO'er, kosttilskud og medicin;
  • ikke rettidig søger lægehjælp;
  • radio emission.

Det er umuligt at forudsige hvilket gen under påvirkning af visse faktorer. Dette er en tilfældig proces.

Typer af genetisk trombofili

Alle typer af thrombophili genetik er arvelige, de er opdelt i sig selv baseret på patologiens egenskaber.

Følgende faktorer kendetegnes:

  1. Genetisk prædisponering. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af ​​trombose.
  2. Primær fødsel. Denne faktor er resultatet af en genomisk mutation. Dannes normalt i tidlig graviditet og er arvet.
  3. Arvelig faktor. Denne tilstand forekommer på grund af forstyrrelser i genomiske strukturer og som følge af spontan mutation. Denne patologi udvikler sig under prænatal udvikling, og dens yderligere prognose afhænger helt af graden af ​​gendeformation.

Viser sådan en krænkelse af sig selv på forskellige måder.

En analyse af risikoen for trombofili vil hjælpe med at bestemme risikoen for patientens helbred.

symptomer

Trombofili er oftest asymptomatisk. Patienten er muligvis ikke opmærksom på sygdommen.

I nogle tilfælde kan det manifestere sig som en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom er udtrykt ved kraftig hævelse og smerte i benene.

Huden får en blå hue, der er lungeemboli.

diagnostik

Diagnose af genetisk trombofili kræver laboratorieprøver. Gennemfør dem i de tilfælde, hvis:

  • denne sygdom er til stede i slægtninge;
  • der er behov for en operation, der kan udløse en trombose;
  • dyb venetrombose dannet i en ung alder;
  • der er tromboflebitis i raske overfladiske vener.

Og også med tab af fosteret i en periode på mere end 20 uger.

Der er ingen specielle instruktioner om, hvordan man skal bestå en genetisk analyse for thrombophilia. Blodprøveudtagning sker om morgenen på tom mave.

Hos børn tages et alkalisk epitel til analyse. Pre-mund baby skyllet med kogt vand.

Materialet opsamles med en bomuldspinne, så smerten er udelukket.

Egenskaber ved blodprøver

Blodprøven for arvelig trombofili er specifik og ekstremt grundig. For nøjagtigt at diagnosticere sygdommen er screening baseret på polymerasekædereaktionen nødvendig.

Under dem undersøges specifikke blodkoaguleringsindikatorer, processer der findes i det på genniveau.

Under denne undersøgelse:

  • Leidenmutation er bestemt,
  • protrombat mutation kontrolleres;
  • en mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener detekteres.

En analyse af thrombophili-genet er designet til at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.

Typer af konkretiserende analyser

Alle analyser kan opdeles i to dele. I første omgang udføres et fuldstændigt blodtal. Det viser niveauet af røde blodlegemer og blodplader.

Deres hængende koncentration er en indikator for anden del af undersøgelsen. Disse er specifikke tests, der hjælper med at etablere patologi.

Disse omfatter:

  1. Koagulation. Blodet i dette tilfælde er taget fra en vene. I løbet af dette studie studeres dets koagulabilitet.
  2. APTT. Blodprøveudtagning forekommer også fra en vene. Undersøgelse udført i laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for dannelsen af ​​en blodpropp.
  3. Prothrombotisk tid I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer.
  4. Prothrombin Index.
  5. D-dimer. Det er et protein der er involveret i dannelsen af ​​blodpropper. Det dannes under nedbrydning af fibrin.

Dette er de vigtigste analyser udført, som giver os mulighed for at forstå, hvad de skal gøre næste, og om der kræves yderligere undersøgelser.

Den endelige diagnose tillader specifikke markører for trombofili.

Afkodningsresultater

Disse analyser er ordineret af kirurger, terapeuter, phlebologer, men deres hæmatologi er involveret i at dechiffrere dem. Han kan også bestemme sygdommens sværhedsgrad og foreskrive den nødvendige behandling.

Heterozygot Factor V Leiden

Hvis blodprøven viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en overtrædelse af blodkoagulation. Det er et plasmaprotein, der regulerer dannelsen af ​​blodpropper. Det er ændringer i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af ​​trombofili.

Under genmutation erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper.

Patologiske effekter kan forekomme selv med en kopi af det beskadigede gen.

Sommetider forekommer overtrædelsen ikke, så længe der ikke er nogen indflydelsesfaktorer. Det drejer sig om graviditet, p-piller, rygning.

Heterozygot protrombin G20210A og deres mutation

F2-genet er en forstadie for thrombin, som er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet.

Med mangel på K-vitamin falder dens niveau. Dette kan føre til blødning.

Under mutationen observeres også en erstatning af guanin af adenin.

Bærerne af allel A øger risikoen for blodpropper.

Protein S-mangel

Det er syntetiseret i leveren. K-vitamin er afhængig, og dets mangel er arvet.

Protein C-mangel

Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveres af thrombin, når de interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulering.

Trombofili under graviditet. Sygdomsfarer

Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af ​​graviditeten. Sammen med en høj sandsynlighed for trombose kan de føre til abort af barnet, forsinkelsen af ​​dens prænatale udvikling.

Årsagen til abort er i dette tilfælde placentaabruption forårsaget af problemer i kredsløbssystemet.

Afslutning af graviditeten opstår som noget tidspunkt efter befrugtningen, og lidt senere.

Negativt på fostret begynder sygdommen at påvirke fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrothromber at cirkulere gennem placentas kar. De forhindrer barnet i at få de nødvendige ilt og næringsstoffer.

I mangel af tilstrækkelig behandling kan graviditeten stoppe. Med sin bevarelse i første fase passerer anden trimester uden komplikationer. Men fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel.

Hvis protein C er mangelfuldt, kan fostret dø i utero eller efter fødslen. Foci af nekrose og sår vises på huden af ​​en nyfødt, trombose i hjernens kar er almindeligt.

På grund af alvorlige komplikationer under graviditeten er det nødvendigt at udføre tests før graviditet. Dette vil hjælpe med at se alle mulige risici.

Også, ikke selvmedicinere. Det er nødvendigt at konsultere en læge i tide og følge alle hans anbefalinger i fremtiden.

Analyse af genetisk trombofili: Hvor vigtig er fakta om sygdommen

I dag ordinerer phlebologer og vaskulære kirurger meget ofte laboratorietests for genetisk thrombofili, hele forskningen er dyrt, og ikke alle har råd til det. I denne forbindelse opstår spørgsmålet, er det virkelig nødvendigt at modstå overtalelsen af ​​en læge og blive testet for genetiske sygdomme.

Almindelige bestemmelser

Trombofili er en sygdom forbundet med blodets evne til at danne blodpropper inde i karret. Mutationer i gener kan fremkalde en krænkelse af blodkoagulationssystemet og derved fremkalde trombose.

Af deres natur kan forstyrrelser i blodgennemstrømningssystemet forårsages af en forøget virkning af fibrin, nedsat antikoagulationsfunktion, forringede prokoagulanter. I alle tre grupper af sygdomme kan der være patologier præget af et alvorligt kursus og omvendt.

Standardinstruktioner for sygdomsforvaltning eksisterer ikke, da der er tusindvis af genetiske mutationer, og hver persons livsstil er signifikant forskellig fra andre, derfor vil sygdommens manifestationer være forskellige. Forekomsten af ​​trombose af dybe skibe, herunder venøse slagtilfælde, i en ung alder kræver en omhyggelig overvågning af patienterne samt en omhyggelig diagnose af sygdomme.

Hvem skal bede om hjælp

De mest almindelige tests for thrombophilia foreskrives af en phlebolog eller hæmatolog, når mistanke om genetiske sygdomme kan spille en afgørende rolle i det senere liv.

Når det er mest sandsynligt:

  1. Under graviditeten, som ledsages af venetrombose i moderen. En sådan foranstaltning er ofte obligatorisk, fordi sygdommen er arvet. At have et barn med trombofili kræver ofte nødhjælp.
  2. Unge mennesker med dyb venetrombose, såvel som en unormal placering af blodpropper. Det er kendt, at de første udbrud af trombose ofte opstår i barndommen eller i ungdommen. Normalt findes tegn på "tykt blod" hos mennesker ældre end 40-50 år.
  3. Børn af patienter med diagnosticeret trombofili. Sygdommen er blevet arvet fra generation til generation gennem årene, så identifikation af genmutationer i næste generation er et vigtigt aspekt af livet. Patienter med arvelig patologi skal overholde forebyggende foranstaltninger for ikke at provokere udseende af blodpropper.
  4. Patienter, hvor trombose begyndte at forekomme som følge af skade eller efter omfattende kirurgiske indgreb. Beslutningen om behovet for at foretage en analyse af medfødt trombofili tages af kirurgen, men det er vigtigt at tage hensyn til koagulogrammets data, hvis det ikke giver anledning til bekymringer for lægen, så er der ikke behov for undersøgelse.
  5. Patienter med hyppig tilbagevendende trombose og deres børn. Det er muligt, at trombofili bliver årsag til tilbagevendende trombose, så deres forebyggelse bliver et vigtigt led i patienternes livskvalitet.
  6. Patienter med antikoagulant immunitet. Reduceret reaktion på stoffer af en række antikoagulanter er en direkte indikation for patientens diagnose, ellers kan behandling af trombose på grund af arvelighed tage lang tid.

Hvordan går det

Analyser er en forholdsvis standardprocedure. Alle bestod sandsynligvis standardtest af prøver for at finde et job, til skole, til børnehave. Generelt afviger laboratorieundersøgelser for genetiske mutationer kun inden for laboratoriet, og for almindelige patienter er proceduren ret kendt.

Venøst ​​blod

Venøst ​​blod indeholder ikke kun genetisk information, men også detaljeret information om sammensætningen, viskositeten og tilstedeværelsen af ​​sygdomsmarkører. I nogle tilfælde ordinerer lægen ikke blot analysen af ​​mutationer i generne. Oplysningerne i blodet hjælper med at korrigere patientens behandling yderligere.

Så hvad skal der gøres:

  1. Vælg en klinik eller et laboratorium. Hvis du har tillid til en klinik, fordi du har brugt tjenesten mange gange, og du ved, at de giver pålidelige oplysninger, er det bedre at vende sig til dem. Hvis der ikke er en sådan klinik, så spørg lægen at anbefale et sådant laboratorium.
  2. Gå til ordentlig ernæring. Fed mad påvirker betydeligt forskellige indikatorer, analyse af arvelig trombofili kræver ikke særlige begrænsninger, men mindst 24 timer før proceduren er det bedre at afholde sig fra at spise fedtholdige fødevarer.
  3. Giv op dårlige vaner. Alkohol og cigaretter bør elimineres en uge før test, men i tilfælde af tunge rygere bliver denne tilstand næsten umulig, så pause mellem bloddonation og den sidste røgpause skal være mindst 2 timer.
  4. Kom sulten. Alle laboratorieblodprøver skal tages på tom mave. Generelt er det nok at spise middag og opgive morgenmad, hvis du ikke sover om natten og finde ud af, hvad det er svært at spise på tom mave, så giv op med at spise 6-8 timer før du går til klinikken.
  5. Stol på sygeplejersken. Der er ingen manipulationer, der går ud over det sædvanlige. Hvis du nogensinde har doneret blod fra en vene, vil proceduren være ens. For klarhed er processen med blodprøvetagning præsenteret på billedet.

Buccal epitel for diagnose

Nogle gange udføres forskning ved at tage epitelet. Denne metode er smertefri og velegnet til børn i alle aldre.

Hvad du skal vide om denne metode:

  1. Ligesom i tilfælde af venøst ​​blod er det nødvendigt at bestemme klinikken.
  2. Sørg for at overholde mundhygiejnen.
  3. Før du analyserer arvelig trombofili, skyl munden med kogt vand.
  4. Skrabning tager en vatpind, hvilket betyder, at der ikke er noget ubehag, det ikke leverer.

Tip! Normalt er der et glas vand i enhver klinik, men bare hvis det er bedre at tage en flaske kogt vand i forvejen.

Er det værd at gøre

I de fleste tilfælde stoppes patienter enten med frygt for proceduren eller prisen.

Selvfølgelig er en omfattende undersøgelse med en pris på ca. 15.000 ikke for alle, men hvorfor er det vigtigt at kende dataene om sygdommen:

  1. Tilstedeværelsen af ​​medfødt trombofili kræver patienten at være opmærksom på deres livsstil. For at undgå tromboembolisme er det nødvendigt at følge visse regler, og i nogle tilfælde selv tage medicin.
  2. Kombineret trombofili. Tilstedeværelsen af ​​en patologi udelukker ikke tilstedeværelsen af ​​en anden, genetiske mutationer kan arves fra to forældre med forskellige typer af thrombophilia.
  3. Stillbirth og abort. Børn, der arver det samme gen fra to forældre, er født døde. Således er en genetisk analyse af blod for trombofili under graviditetsplanlægning fuldt berettiget. Det er diagnostisk at få data om mutationen af ​​to forældre, ikke kun en.
  4. Stille. Du kan acceptere studiet af hensyn til deres egen ro, fordi hvis forældrene havde trombofili, fødes barnet ikke nødvendigvis med en sådan mutation.

Utvivlsomt kan du foretage separate undersøgelser af en bestemt type mutation. Det vil sige, forældre med en bestemt type trombofili, hvis det er bekræftet, kan diagnosticere barnet for denne type lidelse.

Også, hvis vi tager højde for, at der ikke er så mange fælles thrombophilia, så er det muligt kun at analysere de mest almindelige patologier.

  • Sygdomsfaktor V-Leiden;
  • Mutation af prothrombin;
  • Mutation i antitrombin 3 gener;
  • Defekt af proteiner C eller S;
  • Hyperhomocysteinæmi.

Hvis du vil vide lidt mere om disse typer af trombofili, kan du se videoen i denne artikel. Alle disse mutationer må ikke manifestere sig, eller omvendt har indlysende kliniske manifestationer. Nogle af dem kan erhverves i løbet af livet, hvilket betyder, at analysen for medfødt patologi ikke vil vise tilstedeværelsen af ​​mutation.

Omfattende undersøgelse omfatter desværre ikke alle typer af trombofili, men kun den mest almindelige og klinisk signifikante. Data om en omfattende undersøgelse fremgår af nedenstående tabel.

trombofili

Trombofili er ikke en sygdom, men en øget tendens til at udvikle trombose. Desuden er trombofili karakteriseret ved en tidligere indtræden, tilstedeværelsen i historien af ​​slægtninge i denne patologi, symptomerne på trombose er uforholdsmæssigt relateret til årsagsfaktoren. Ved vurderingen af ​​denne patologi bør der lægges stor vægt på prædisponerende faktorer.

grunde

Der er tre hovedforudsætninger, der fører til trombose, den såkaldte Virchow-triade:

  • skader på skibet
  • langsom blodgennemstrømning;
  • ubalance mellem blodkoagulations- og antikoagulationssystemer.

Skader på karvæg

Det er forbundet med et stort antal kropsreaktioner på en bestemt virkning. Det kan siges, at ingen overtrædelse forekommer i kroppen uden deltagelse af vaskulærvæggen. Dette er:

  • staging katetre, stenter, filtre i fartøjer;
  • operationer, skader
  • massivt blodtab
  • vira, bakterieendotoksiner, infektioner og sepsis;
  • hypoxi;
  • fælles forbrændinger
  • autoimmune processer og så videre.

Alle mekanismer, der fører til frigivelse af cytokiner og biologisk aktive stoffer, medfører skade på endotelet, eksponering af subendotelmembranen med aktivering af koagulationssystemet og trombofili.

Langsom blodgennemstrømning

En af de vigtigste faktorer i thrombophilia er langsommelsen af ​​blodgennemstrømningen gennem karrene. Dette skyldes flere grunde:

  • "Blodtryk" af blodet på grund af dehydrering, polycytæmi, hypoproteinæmi, erytrocytose, forøget fibrinogen;
  • ødelæggelse af fartøjet, dets ventilapparat, reducering af diameteren
  • tvungen immobilisering af patienten
  • hjertesvigt med øget venetryk
  • udvidelse af kirurgisk indgriben
  • Tilstedeværelsen af ​​maligne tumorer, hvor blodets proteinsammensætning ændres.

Typer af thrombofili

Der er en arvelig primær thrombophili (genetisk), sekundær, kombineret og uklar genese.

Medfødt trombofili er sjældne patologier, men kan signifikant øge risikoen for trombose selv hos raske mennesker.

Hæmatogen (medfødt) eller primær trombofili er forbundet med følgende patologier:

  • antithrombinmangel;
  • mangel på protein C;
  • mangel på protein S;
  • Leiden-mutation 8-koagulationsfaktor V-gen G1691A;
  • øget blodkoagulationsfaktor Ⅷ;
  • mutation af prothrombin G20210A;
  • hyperhomocysteinæmi;
  • antiphospholipid syndrom.

Til sekundær trombofili indbefatter alt, der opstår som følge af Virchow-triaden.

Arteriel trombose er ikke forbundet med arvelig trombofili. Det udvikler oftest som følge af iskæmisk hjertesygdom og aterosklerotiske vaskulære ændringer.

Risikobestemmelse

Grundlaget for forebyggelse og behandling af forskellige former for thrombophilia er bestemmelsen af ​​risikofaktorer for trombose. Fordi det er trombose, der er det vigtigste symptom på denne tilstand. Følgende indikatorer bør overvejes ved identifikation af risikofaktorer for VTEC (venøse tromboemboliske komplikationer):

  • alder;
  • volumen af ​​kirurgisk indgreb;
  • var der nogen historie med tromboembolisme;
  • samtidig patologi
  • estimeret tidspunkt for immobilisering
  • bevis for medfødt trombofili.

Der er særlige skalaer (Wells, Caprini, Genève), der gør det muligt at henvise patienten til en lav, moderat, høj risiko for at udvikle dyb venetrombose, lungeemboli og andre VTEC. Nedenfor er en af ​​dem til evaluering af kirurgiske patienter.

diagnostik

Analyse af medfødt trombofili udføres, når symptomer forekommer allerede i barndommen, såvel som trombose uden indlysende årsager i op til 50 år, sædvanligt abort, episoder af tromboemboli hos patienter, der modtager antikoagulantia.

Medfødte trombofili-test omfatter genetiske test for at bestemme:

Bestem også blodniveauerne af antithrombin Ⅲ, proteiner S og C.

koagulation

Koaguleringstilstanden vurderes ved at indstille blodpladeniveauet, aktiveret partiel tromboplastintid, protrombinindeks, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer er nedbrydningsprodukterne af fibrin. Jo flere blodpropper er dannet i kroppen, desto mere fibrin produceres, som hele tiden er udsat for forfald. Ifølge d-dimerer kan man dømme omfanget af fibrinforbrug i kroppen.

Brug testen med D-dimerer for at udelukke diagnosen lungeemboli. Hvis D-dimerer er normale, er diagnosen lungeemboli udelukket.

Med et øget testresultat er trombose af lokalisering, inflammatoriske processer, sepsis og andre generaliserede patologier ikke udelukket.

tromboelastogramma

Denne forskningsmetode hjælper med at bestemme stadierne af blodproppdannelse, dets eksistens og lysis. I trombofili indikerer en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan læse om denne metode ved at følge dette link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultralyd og Doppler

Disse diagnostiske metoder afslører en eksisterende trombus eller vasokonstriktion, blodgennemstrømningshastighed i vener og arterier og tillader lokalisering af skader at blive etableret. Ultralyd i hjertet eller Echo-KG hjælper med at vurdere tilstanden af ​​pumpefunktionen, rummets størrelse, brøkdel af emissionerne, fartøjets tilstand.

Til diagnosticering af pulmonal arterie trombose bør man styres af dataene i computertomografi med kontrast.

Denne diagnostiske metode gør det muligt at mistanke om, at overbelastningen af ​​højre side af hjertet på grund af stagnation i den lille cirkel er bekræftet som følge af massiv obstruktion af lungekarrene. Symptomer på en sådan tilstand er ikke specifikke, de kan også tale om andre patologier.

symptomer

Det vigtigste symptom på trombofili er trombose. Det kan være placeret i forskellige områder og påvirke dybe overfladiske vener, venøse plexuser inden for organer og så videre.

Tromboflebitis - Trombose af saphenøs vener. Dens symptomer er:

  • smerter i lemmer påvirket af thrombus
  • langs venerne synlige lyse "spor";
  • Når man undersøger det berørte fartøj, bestemmes en smertefuld ledning;
  • trombus rødder;
  • markeret parastesi af lemmerne.

Deep venetrombose af THV er oftest dannet i underbenet. Symptomer, der er karakteristiske for DVT:

  • hele lemmet er hævet;
  • huden er cyanotisk og mønsteret af saphenøse vener er tydeligt synligt;
  • der er øje smerter i lemmerne;
  • smerte er lokaliseret hovedsagelig langs det neurovaskulære bundt.

Hvis der er opstået en DVT i de øvre ekstremiteter, forekommer der puffiness, hævelse og cyanose i ansigt og hals, bortset fra de karakteristiske træk ved benet.

Ofte dyb venetrombose i underbenet manifesterer pulmonal tromboembolisme - PE.

Lungemboli - en forfærdelig komplikation af adskillelsen af ​​blodpropper fra dybe årer eller dannelsen af ​​det i højre hjerte. Omfattende skade på lungearterierne kan føre til død selv med tilstrækkelig trombolyse. Om TELA kan læses i detaljer i denne artikel.

Symptomer på pulmonal trombose er ikke-specifikke og tyder på andre patologier:

  • åndenød, tvinget stilling af patienten for at lette vejrtrækningen;
  • hjertebanken, et fald i blodtrykket op til chok;
  • bevidsthedstab
  • cyanose af den øvre torso med massiv embolus;
  • brystsmerter;
  • forekomsten af ​​hæmoptyse.

Forekomsten af ​​sådanne symptomer giver dig mulighed for at tænke over, hvad der sker i lungekatastrofen og at udpege yderligere undersøgelsesmetoder til bestemmelse af blodpropper.

behandling

Der er flere grupper af stoffer til behandling af trombofili. Disse omfatter:

  • NMG - hepariner med lav molekylvægt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin og andre;
  • UFG-unfractioneret heparin;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • vitamin K antagonist - warfarin;
  • oral antikoagulantia ny generation - Rivaroxaban, Dabigatran.

Disse lægemidler ordineres i nærvær af risikofaktorer for trombose eller tromboembolisme. Når en episode af VTEC allerede har fundet sted, er en langvarig administration af disse lægemidler (3-6 måneder) indikeret. Nedenfor er en tabel med varigheden af ​​behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingens varighed med antikoagulantia efter en episode af DVT / PE.

Fordele en særlig gruppe af lægemidler, hvis indikationer for anvendelse er meget begrænsede: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. De er ordineret til fuldført trombose med tab af bevidsthed og chok (PEH, myokardieinfarkt).

Mulig kirurgisk behandling - fjernelse af den resulterende blodprop. I tilfælde af overfladisk læsion af venerne udføres vaskulær fjernelse (Troyanova-Trededenburg operation), trombektomi. Deep venetrombose kan være en indikation for et cava filter, thrombectomy. Udvej også til den lokale administration af fibrinolytika direkte til thrombus.

Trombofili hos gravide kvinder

Under barnets graviditet forbereder kvindens krop til planlagt blodtab, så ved afslutningen af ​​svangerskabet forekommer hyperkoagulering og trombofili. Dette skyldes den øgede koncentration af koagulationsfaktorer. Volumenet af plasma, hvor disse faktorer cirkulerer, stiger med 30% allerede fra andet trimester op til 6 uger efter fødslen, hvilket fremkalder hyperkoagulering.

I denne henseende, når der identificeres risikofaktorer, ordineres hepariner med lav molekylvægt, som bør tages op til 6 uger efter fødslen. Deres uskadelighed mod fosteret og amning er bevist.

Hvis en kvinde er karakteriseret ved sædvanligt abort, er det nødvendigt at udelukke en sådan type af thrombophili som antiphospholipid syndromet.

For at forhindre trombose er det nødvendigt at bruge kompressionstøj - strømper på 2-3 kompressionsklasser.

Omkostninger ved trombofili test

Komplet blodtal, koagulering kan udføres på klinikken i samfundet selv gratis. For at bestemme den genetiske patologi i sig selv kan man henvende sig til betalte laboratorier, der har paneler på koagulationsfaktorer og genetiske undersøgelser.

Alle andre instrumentelle metoder, ifølge indikationer, udføres gratis eller på betalt grundlag på patientens initiativ.